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昊昊,一個丙酸血症罕病兒和爸媽共同面對、成長的故事 | 民報 Taiwan People News

2017/06/17
昊昊,一個丙酸血症罕病兒和爸媽共同面對、成長的故事 | 民報 Taiwan People News

丙酸血症病友昊昊,剛出生時透過在後腳跟扎血的「新生兒篩檢」,檢查出罹患了極為罕見的「丙酸血症」,這是一種「先天性代謝異常疾病」,過量的蛋白質,會在患者體內形成毒素,嚴重會造成昏迷。這讓還在坐月子的元安更傷心的是,她雖擁有別人求之不得的豐沛母奶,昊昊卻一口也不能喝。

從小開始,吃東西對昊昊而言,就是項艱難的任務,看了讓人好心疼。當初,若沒有透過新生兒篩檢,讓他的爸媽及早得知孩子的病症悉心照料,昊昊現在的狀況恐怕更難以想像。他們夫妻倆每天都要多花半個小時到一個小時的時間,替昊昊準備特殊飲食。每一份食物都要斤斤計較,多一分就怕昊昊無法吸收,少一分又怕營養不夠,加上所有「高蛋白質」的食物,包括奶、蛋、豆、魚、肉類,都被列為拒絕往來戶,因此每天的蛋白質攝取,只能用根莖類食物取而代之。

每天得多花一小時準備特殊飲食 一周光是特殊奶粉錢花掉5千元

除此之外,昊昊每天都必須食用「丙酸血症」小孩專門吃的特殊奶粉,一罐要價三千多元,一個禮拜就要吃掉一罐半,因為是低蛋白所以聞起來有股刺鼻的腥味,更別說要吃進肚子裡,但這卻是昊昊主要的食物來源。也因為罕病基金會營養師的適時介入,提供爸媽在原有飲食上更多的食物選擇與專業的食譜搭配,才能讓昊昊能夠吃得安心吃得健康。


全家出遊是昊昊最快樂的時光。圖/罕病基金會提供


昊昊媽媽回想起當初確診的那段日子真的是有點不知所措。圖/罕病基金會提供

值得一提的是,「丙酸血症」並不是當初衛福部通過的法定11項篩檢項目,也就是說如果當初不是罕病基金會站在家長知的權利堅定立場,嚴格要求政府在家長如有簽署知情同意書下,就能知道其餘20餘種的篩檢結果,那昊昊是否能夠這樣迅速就被發現且接受妥善的醫療照顧,更是令人擔心…..。

透過篩檢 每年約發現20名罕病個案 得以獲得治療

政府自1985年推動「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」至今,每年來約21萬名新生兒中(近3年),平均約有四千餘名異常個案須接受後續諮詢、追蹤及治療,目前法定公告的篩檢項目包含較為常見的蠶豆症、先天性甲狀腺功能低下症、先天性腎上腺增生症等3項以及罕見疾病苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳糖血症、楓糖尿症、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症、戊二酸尿症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症等8項,其中每年約有二十名罕見疾病個案被篩檢出來,立即獲得妥善治療,使得原本可能因疾病導致障礙甚至早夭的新生兒,大多數能夠平安健康長大。

新生兒篩檢制度成功,是醫界、學界、政府部門以及公共衛生網絡合作的成果,身為民間團體的罕見疾病基金會亦扮演關鍵角色,更是促使傳統新生兒篩檢升級成為「二代新生兒篩檢」的重要推手。在1999年成立之後,看到個案因診斷不及延後就醫,而失去治療黃金期,為了避免遺憾一再發生,自2000年起推動「二代新生兒篩檢先導計畫」,以輔助傳統的5項新生兒篩檢,運用先進的串聯質譜儀,只需新生兒的幾滴血,一次篩檢將近30項先天性代謝異常疾病。從部分補助一般民眾自費進行二代篩檢到與部分縣市政府合作,再進一步提供「原住民族群」及「經濟弱勢戶」新生兒提供補助。近十餘年來基金會已經投入2600餘萬元,這對一個僅靠小額募款的民間基金會來說,實屬難得。

罕病基金會除了藉由補助篩檢費用,作為減輕原住民等弱勢朋友的經濟負擔,更希望呼籲政府能夠正視家長知的權利,因為明明這樣先進的串聯質譜儀一次能夠篩檢出30餘種代謝異常疾病,政府法定項目只有11項,也就是僅補助這11項的新生兒篩檢相關費用,政府應該盡早將所有項目都列為法定項目,讓類似昊昊這樣的家庭能夠獲得政府的協助及早發現並接受相關的治療。這也是罕病基金會長期投入新生兒篩檢的積極訴求。

【相關連結】罕見疾病基金會


掌管全國新生兒檢驗的三大篩檢中心更是扮演關鍵的角色。圖/罕病基金會提供


經由基金會的協助 昊昊的飲食也能美味入口。圖/罕病基金會提供

罕病丙酸血症昊昊的介紹 (華視新聞雜誌) 


專欄屬作者個人意見,文責歸屬作者,本報提供意見交流平台,不代表本報立場。

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